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template for baby shower bingo card,Vivencie Eventos Esportivos ao Vivo com Comentários da Hostess Bonita Online, Trazendo a Emoção do Campo de Jogo Diretamente para Sua Tela..Na doença de Gaucher, a enzima glicocerebrosidase não funciona e não consegue decompor o glicocerebrosídeo em glicose e ceramida no lisossoma. Os macrófagos afetados, chamados células de Gaucher, têm uma aparência distinta semelhante a um “papel de seda enrugado” sob microscopia óptica, porque os substratos se acumulam dentro do lisossoma.,A acondroplasia é causada por uma mutação no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (''FGFR3'') que resulta na hiperatividade de sua proteína. A acondroplasia resulta em crescimento ósseo endocondral prejudicado (crescimento ósseo dentro da cartilagem). O distúrbio possui um modo de herança dominante autossômico, o que significa que apenas uma cópia mutada do gene é necessária para a condição ocorrer. Cerca de 80% dos casos ocorrem em filhos de pais de estatura média e resultam de uma nova mutação, que mais comumente origina-se como uma alteração espontânea durante a espermatogênese. O restante é herdado de um dos pais com a condição. O risco de uma nova mutação aumenta com a idade do pai. Em famílias com dois pais afetados, as crianças que herdam ambos os genes afetados normalmente morrem antes do nascimento ou na infância precoce devido a dificuldades respiratórias. A condição é geralmente diagnosticada com base nas características clínicas, mas pode ser confirmada por meio de teste genético..
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- Danh mục: bingo na paroquia
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